Le malattie genetiche umane autosomiche ed eterocromosomiche

I principi della genetica si applicano anche nello studio di molte malattie umane in particolare se dovute a un singolo gene.
Una modalità di studio importante è la possibilità di ricostruire, all'interno di una famiglia, la manifestazione di una malattia nelle generazioni precedenti. Con l'anamnesi si può ricostruire la storia famigliare di una malattia, capire se è ereditaria o meno ed eventualmente costruire un albero genealogico.
Per albero genealogico si intende la rappresentazione grafica di una famiglia nell'arco di più generazioni con le relazioni di parentela e l'indicazione mediantesimboli degli individui sani, malati o portatori di una particolare patologia e del loro sesso.
Se attraverso lo studio dell'albero genealogico si nota che:

• Le persone malate hanno di solito genitori sani;
• La malattia compare con la stesa frequenza nei due sessi; 
• Circa un quarto dei figli di genitori sani è malato;

Allora la malattia è autosomica recessiva, cioè l'allele difettoso è localizzato su una delle 22 coppie di autosomi e si manifesta solo se l'individuo è omozigote.

Gli individui eterozigoti sono detti portatori sani, questo significa che possono trasmettere l'allele difettoso alla generazione successiva, ma non presentano la malattia perchè portano anche un all'allele  funzionante che compensa quello mutato.

Anche se causano malattie gravi, gli alleli difettosi recessivi non sono rarissimi, proprio perché rimangono nascosti negli eterozigoti e vengono inconsapevolmente trasmessi alla discendenza.

Se invece attraverso lo studio dell'albero genealogico si nota che:

• Ogni persona malata ha un genitore malato;
• La malattia compare con la stessa frequenza nei due sessi;
• Circa la metà dei figli di un genitore malato è malata;

Allora la malattia è autosomica dominante, cioè l'allele difettoso è situato su un cromosoma autosomico, si manifesta anche nell'individuo eterozigote e non esistono portatori sani.

Oltre alle 22 coppie di autosomi nella specie umana è presente anche una coppia di cromosomi sessuali: XX per la donna XY per l'uomo. 

Questo cromosoma non solo concorre a definire il sesso dell'individuo ma contiene anche altri geni che riguardano la vista, l'udito e la coagulazione del sangue. Se alcuni alleli recessivi di questo gene sono difettosi si hanno le malattie eterocromosomiche o legate al sesso, così chiamate perché hanno un'incidenza diversa nei due sessi. 

Avendo due cromosomi X le femmine devono avere entrambi gli alleli difettosi per manifestare la malattia, cioè devono essere omozigoti. Se hanno un all'elenco sano e uno difettoso e sono quindi eterozigoti, sono portatrici sane.

Nei maschi invece è sufficiente un allele difettoso recessivo per determinare la malattia, perché hanno un solo cromosoma X e il cromosoma Y manca di un secondo allele che possa bilanciare quello alterato.

• Le femmine possono ricevere un allele difettoso sia dalla madre sia dal padre; 
• I maschi possono ricevere l'allele difettoso solo dalla madre, perché dal padre ricevono obbligatoriamente il cromosoma Y;
• Femmine malate possono essere generate solo quando un maschio malato si accoppia con una femmina portatrice sana.

test per il daltonismo

Il daltonismo è invece una malattia dovuta a un funzionamento non corretto delle cellule fotosensibili dell'occhio. Mentre una persona con la vista normale può distinguere 150 colori, un daltonico ne riconosce 25.

Le tonalità di rosso appaiono grigie, non distingue il rosso dal verde e tende a confondere lo sfumature dei colori.