Le mutazioni

 Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza di basi del DNA che spesso compromettono la funzionalità di un gene, il quale non produce una proteina o ne produce in quantità insufficiente, o in forma alterata.

La frequenza delle mutazioni può essere notevolmente aumentata esponendo gli organismi ad agenti mutageni come le radiazioni e una vasta gamma di sostanze chimiche. Le conseguenze delle mutazioni possono essere diverse:

persona affetta da sindrome di Down

•  Se la mutazione si verifica in una cellula del corpo, essa apparirà in tutte le cellule che discendono da quella alterata, ma non verrà trasmesso alla prole. Mutazioni di questo tipo possono dare origine a tumori.
• Se invece la mutazione si verifica nelle cellule destinate a diventare gameti, potrà  venire trasmesso ai figli. Le mutazioni di questo tipo sono responsabili delle malattie ereditarie.
• Le mutazioni geniche, detti anche puntiformi, interessano singoli geni e consistono in una variazione della sequenza delle basi nucleotidiche del DNA, con perdita, aggiunta o sostituzione  di una o più basi azotate.
• Le mutazioni cromosomiche alterano la struttura di un cromosoma e sono dovute, a spostamenti o eliminazione di interi pezzi di cromosoma. 
•  Le mutazioni genomiche interessano l'intero corredo cromosomico, che può presentare un cromosoma in più o in meno rispetto al numero di cromosomi normale. Tra le più comuni alterazioni del corredo cromosomico nell'uomo vi è la sindrome di Down. Gli individui affetti da questa malattia possiedono 47 cromosomi invece di 46. 

 Non necessariamente una mutazione genetica genera una malattia, in alcuni casi potrebbe determinare nell'organismo un cambiamento utile, soprattutto se intesa come variabilità genetica che possa in qualche modo favorire la riproduzione e la sopravvivenza degli organismi che la portano.

Anche il naturalista inglese Charles Darwin, pur  non conoscendo ancora il concetto di gene, a metà dell'ottocento sosteneva che le specie non sono entità fisse ma poiché nel tempo compaiono nuovi caratteri, vanno incontro a un lento cambiamento.